Зачем делают анализ кариотипа плода?

дот-тест – безопасный способ убедиться в здоровье будущего ребенка

Обычному человеку сложно представить, что чувствует будущая мама, если по результатам УЗИ или биохимических скрининг-тестов у малыша выявили риск генетических аномалий. И хотя только в 1 из 10 случаев подобный диагноз подтверждается более детальным обследованием, именно необходимость повторной диагностики пугает беременных женщин больше всего.

Дело в том, что для опровержения или подтверждения страшного диагноза необходимо произвести анализ кариотипа плода, для чего в подавляющем большинстве клиник используют инвазивные методы забора материала для исследования – биопсию ворсин хориона, забор околоплодной жидкости (амниоцентез) и взятие крови из пуповины (кордоцентез). Помимо неприятности самой процедуры, она может иметь самые печальные последствия, среди которых прерванная беременность. Данный фактор заставляет некоторых женщин отказаться от подобной диагностики и тем самым подвергнуть себя стрессовому состоянию на протяжении всего срока беременности, что не может не отразиться даже на вполне здоровом ребенке.

дот-тест – безопасный способ убедиться в здоровье будущего ребенка

дот-тест – безопасный способ убедиться в здоровье будущего ребенка

В рамках пренатальной диагностики после 11-й недели беременности назначается УЗИ. Вместе с ультразвуковым исследованием дополнительно исследуют биохимические маркеры. Целью данных процедур является определение так называемой группы риска. Однако подобная диагностика может показать лишь незначительный процент вероятности генетических нарушений и по ее результатам невозможно поставить утвердительный диагноз. С помощью детального анализа кариотипа плода можно с большой долей вероятностиопределить следующие хромосомные аномалии, которые в медицинской практике называют синдромами:
  1. Патау;
  2. Шерешевского-Тернера;
  3. Дауна;
  4. Эдвардса;
  5. Клайнфельтера.

Неинвазивный способ диагностики хромосомных патологий

В конце прошлого века в крови беременной женщины была обнаружена ДНК плода. Однако только через 20 лет с развитием нанотехнологий неинвазивный пренатальный тест ДНК стали применять в практической медицине. Суть метода заключается в выделении из венозной крови матери внеклеточной ДНК плода и матери с последующим ее диагностированием на наличие хромосомных отклонений. Данное исследование называют диагностикой основных трисомий или ДОТ-тестом.

дот-тест – безопасный способ убедиться в здоровье будущего ребенка

Основным преимуществом ДОТ-теста является абсолютная безопасность для женщины и ее ребенка. Кроме того, его можно проводить на любом сроке после 10-й недели беременности, а результаты будут готовы уже через 12 дней с 99,7% достоверности. Подобная диагностика в первую очередь показана женщинам, которые попали в группу риска по результатам первичной пренатальной диагностики. Всего несколько лабораторий в Китае, США и России используют данный метод в практической медицине. В нашей стране ДОТ-тест можно сделать только в лаборатории «Геноаналитика», специалисты которой являются разработчиками подобной технологии. Чтобы реализовать доступность такого анализа для женщин из любого населенного пункта России, забор крови можно сделать в ближайшем медицинском центре, после чего биоматериал с помощью специальной курьерской службы доставляется в Москву для проведения исследования ДОТ-тест. Позаботьтесь о здоровье своего малыша еще до его рождения. Здоровья вам и вашим будущим детям!

Curious Beginnings | Critical Role | Campaign 2, Episode 1